这是一个发生在“大头儿子”体内的故事…… “公司”要求的工作没完成，反倒“搞破坏”时产生了不少东西（尤其是戊二酸）。 戊二酸越来越多，不仅对人体没什么用，还会带来危害，形成戊二酸血症。 而戊二酸血症Ⅰ型常损伤神经系统而引发脑部疾病。 戊二酸血症Ⅰ型患儿可能没有急性症状，最明显的是头部较大，而且会越来越大，伴肌力弱。 这段时间内，如果患儿经历了发热、 感染、手术、疫苗接种，很可能会 刺激到损伤的神经系统，出现急性 脑病危象表现。 引发意识丧失、癫痫发作、运动能力和语言能力发育落后或减退，如果脑病反复，还会影响患儿的智力，不及时治疗的话，很可能导致瘫痪。 那么，有办法改变故事的结局吗？有！ 方法一 发现情况，高度重视，及时看医生。 积极参与新生儿疾病筛查。 方法二 减少“搞破坏”的“员工”。限制摄入赖 氨酸和色氨酸，由此减少戊二酸的 产生，要食用戊二酸血症Ⅰ型特殊 配方食品。 方法三 给“摸鱼”的“员工”找点事干。 终身服用药物左卡尼汀，借药物中的成分消耗那些生成戊二酸的物质。 总之，多角度下手，虽然戊二酸血症Ⅰ型无法预防和根治，但通过努力，可以一步步改善患者以后的生活。 内容来源： 人民卫生出版社出版《漫画罕见病》
来源：人卫健康
